· articole
· intamplari

Ce este sindromul Down?

Autor: rdochnal
data publicarii: 21.10.02


Sindromul Down este o boala genetica, cromosomiala. In 95% din cazuri Sindromul Down se prezinta ca trisomia 21. In 5% din cazuri cauza genetica a bolii este o translocatie sau mozaicism.

Organismul uman are 23 perechi de cromosomi: 22 autozomi si doi cromosomi sexuali (la femei 22+ XX, la barbati 22+ XY).

Fiecare celula din organism poseda deci 46 cromosomi cu exceptia celulelor sexuale (ovul/spermatozoid) care au jumatate din setul cromosomial (ovulul: 22+X, spermatozoidul: 22+X sau 22+Y). La unirea dintre spermatozoid si ovul va rezulta o celula cu un set complet cromosomial (44+XX sau 44+XY).



Sindromul Down este o boala genetica, cromosomiala. In 95% din cazuri sindromul Down se prezinta ca trisomia 21. In 5% din cazuri cauza genetica a bolii este o translocatie sau mozaicism.
- in cazul trisomiei 21 fiecare celula al organismului poseda trei cromosomi 21. Acest extra cromosom 21 provine din ovul sau spermatozoid. Se presupune ca in timpul formarii celulelor sexuale cei doi cromosomi 21 nu se separa (nondisjunctie). In timpul fertilizarii, la fuziunea dintre ovul si spermatozoid (in mod normal fiecare cu 23 cromosomi) unul va avea un cromosom in plus in pozitia 21 rezultind o celula cu 47 cromosomi. Aceasta celula, cu dezvoltarea embrionului se multiplica, fiecare celula va avea 47 cromosomi, dezvoltindu-se sindromul Down.



- in cazul translocatiei sint prezenti trei cromozomi 21 dar unul este lipit (sau translocat) de un alt cromosom, de obicei cromosomul 14, 21 sau 22. 3-4% din cazuri sint cauzate de translocatie. Aproximativ la o treime sau la jumatate din cazuri translocatia se transmite de la unul dintre parinti. Parintele este purtator, fara semen de boala, avind material genetic normal, cu diferenta ca un cromosom 21 este atasat de un alt cromosom.
- o alta forma a sindromului Down este mozaicismul care apare la aproximativ 1% din cazuri. In cazul mozaicismului nondisjunctia apare dupa ferilizare, in timpul formarii embrionului. In acest caz doar o parte dintre celule va fi afectata, restul celulelor vor avea set cromosomial normal. Forma clinica a sindromului Down va fi determinate de numarul celulelor afectate.

CARE ESTE CAUZA SINDROMULUI DOWN?
Au fost emise mai multe teorii in legatura cu etiologia acestei boli dar cauza exacta nu este inca cunoscuta. Probabil intervin mai multi factori ca: tulburari hormonale, radiatii, infectii virale, probleme imunologice dar factorul cel mai implicat este virsta mamei. Probabilitatea ca copilul va avea sindrom Down creste direct proportional cu virsta mai inaintata a mamei. La 20 ani riscul este 1 la 1600, la 35 ani 1 la 365, la 40 ani 1 la 100. Riscul ca si al doilea copil sa se nasca cu sindrom Down este 1 la 100.

TESTE PRENATALE PENTRU IDENTIFICAREA SINDROMULUI DOWN
- Teste “screening”: se determina din singele matern : alpha-fetoproteina, hCG (human chorionic gonadotropin) si estriolul neconjugat. Rezultatul acestor determinari impreuna cu virsta mamei ne permite sa estimam riscul aparitiei sindromului Down. Aceste teste se efectueaza intre saptamina 14 si 16 al sarcinii.
- Echografia abdominala: permite detectarea unor semne caracteristice acestei boli: ingrosarea pielii pe partea posterioara a gitului, modificari ale membrelor, diminuarea diametrului capului, boli congenitale ale inimii, probleme gastrintestinale.
- Teste diagnostice: se aplica daca testarile amintite mai sus trezesc suspiciunea sindromului Down. Amniocenteza si CVS (chorionic villus sampling-examinarea vilozitatilor coriale) sint testele diagnostice cel mai des utilizate.
  • o amniocenteza se efectueaza in jurul saptaminii 16 al sarcinii. Dupa o ecografie, cu ajutorul unui ac se extrage o mica cantitate din fluidul amniotic, care contine si celule fetale, si se examineaza. Rezultatul se obtine in aproximativ 12-20 zile. Efectele secundare ale amniocentezei sint: in 2% din cazuri avort, singerare, infectie.
  • o
  • CVS se aplica in jurul saptaminii 9-12 al sarcinii. Dupa ecografie abdominala un tub subtire se introduce pina la placenta pe cale vaginala si se extrage o mica portiune a vilozitatilor coriale. Vilozitatile coriale, fiind tesuturi apartinind fatului, se examineaza din punct de vedere cromozial. Rezultatul se obtine in 7-10 zile. Efectele secundare sint: risc de avort, singerare, infectie, pierdere de fluid amniotic.
CARE SINT SIMPTOMELE/CARACTERISTICILE SINDROMULUI DOWN?
- tonus muscular scazut (hipotonie), laxitate ligamentara
- fata mai lata, radacina nasului mai evazata, fisurile palpebrale orientate mai spre superior, gura mica
- urechi mici
- diametrul capului redus (de obicei nu este vizibil)
- git mai scurt
- mina mai mica, degete mai scurte. In 50% din cazuri este prezenta doar o singura creasta palmara orizontala
- dezvoltare intirziata
- retard mental
- malformatii congenitale frecvente: malformatii cardiace (in 40% din cazuri), digestive (in 10% din cazuri), oculare
- tulburari metabolice, imunologice

Nu toti copiii vor avea toate semnele enumerate mai sus. Severitatea bolii depinde de setul cromosomial al copilului.

Dr. Roberta Dochnal

.





"Ce este sindromul Down?" | cont nou | 22 comentarii
Prag
Comentariile sunt proprietatea celor care le adauga. parinti.com nu este raspunzator pentru continutul lor.
Se pare, din ce am citit pe aici, ca 25% din cazurile de Sindrom Down se datoreaza si virstei tatalui, in special celor trecuti de 50 de ani.
Interesant, nu?
Nu sunt permise comentarii pentru anonimi, inregistreaza-te

14.02.05 17:37: pupincu
As vrea sa stiu cum se numele sindromului unde la perechea 15 este un cromozon in plus
Nu sunt permise comentarii pentru anonimi, inregistreaza-te

06.03.05 09:40: maricutza
Trisomia 15 se numeste prezenta unui cromozom in plus la perchea 15 si nu este compatibila cu supravietuirea determinand avortul spontan al fetusului.Pentru prevenire adresati-va medicului pentru a va acorda un sfat genetic.
Nu sunt permise comentarii pentru anonimi, inregistreaza-te

06.03.05 09:43: maricutza
Unde pot gasi fotografii cu persoane afectate de sindrom down, klinefelter, turner, trisomie 13, 8, 18, xxx? Stie cineva?
Nu sunt permise comentarii pentru anonimi, inregistreaza-te

11.04.05 14:28: cdoroftei
Avem o fetita, singurul copil, cu sindromul Down. Acum are 6 ani, cand sa nascut noi aveam 26 de ani, a doua sarcina, prima a pierdut o sotia mea.nu a luat pastile in perioada sarcinii.amandoi avem studii superioare, nici un alt caz in familiile noastre.Ca si in articolul din link ul de mai jos, unde gasiti o poza cu cun copil cu down, primul lucru am fost statuiti sa abandonam copilul in spital. Ma bucur ca ne ajutat Dumnezeu si nu am facut acest lucru. Primii ani au fost un cosmar, si acum avem tot felul de experiente f. neplacute, nu cu fetita ci cu co nationalii nostri care din fericire pt ei nu sunt in aceeasi situatie si nu inteleg ca pe acest pamant un procent destul de mare sunt oameni cu probleme. Daca urmariti canalul Descovery veti vedea ca sunt f multe anomalii genetice si malformatii congenitale poate mult mai grave decat down.Din fericire copilul este f bine dezvoltat.Acum are 6 ani, intelege orice, vorbeste dar este peltica si iti cam trebuie dictionar la unele cuvinte. Stie o gramada de poezii si povesti, stie sa citeasca majoritatea literelor si cifrelor, sa citeasca cuvinte simple. Din punct de vedere fizic alearga cu dificultate si nu este dezvoltat ca un copil normal dar am vazut copii cu sindromul down f bine dezvoltat fizic.sunt diferente fata de copii de aceeasi varsta si psihic si fizic. Este extraordinar de iubitoare si de sensibila. pshihologii spun ca intelectul se gaseste in limite normale; probabil ca la aceasta varsta aceste limite sunt f largi. sunt deosebiri fata de copii de aceeasi varsta.Suntem f incantati de ea. Cea mai mare bucurie e sa i cumperi carti cu povesti sau poezii. Adora sa se uite la poze,desene animate,Amintiri din Copilarie,Veronica etc..nu suporta galagia, certurile, violenta si ii este frica de animale. reactioneaza violent in preajma unui catel.Ajutorul statului, ca in oricare alta boala, sunt povesti. Lucruri extraordinare sunt facute de ONG uri. gasiti pe net ...Acum puteti redirectiona 1% din impozitul de venitul global al Dvs. unde doriti Dvs. Nu i dati in gropile din astfalt sau spre toate insitutile statului care nu fac nimic. Datii unui ONG, unei organizatie care are grija de batrani sau de cei nevoiasi....Merge la gradinita normala;si speram sa mearga si la scoala normala.daca doriti mai multe informatii va rog sa ma intrebati.Toti cei cu copii sa stiti ca fericirea nu sta in bani, in profestie sau in alte chestii. nu toti putem fi ministri sau sefi de stat. iar daca avetiu un astfel de copil nu l lasati pe mana calailor. este copilul Dvs. indiferenta ca va lua 10 la teza sau numai 5....Dumnezeu sa va ajute!!!http://www.jurnalul.ro/modules.php?op=modload&name=News&file=article&sid=243316
Nu sunt permise comentarii pentru anonimi, inregistreaza-te

Legaturi
Articolul cel mai citit despre boli, rani:
Candidoza (Candida Albicans)

Articole de rdochnal

Evaluare
scor mediu 4.53
voturi 92


Prost
Normal
Bun
Foarte bun
Excelent