· articole
· intamplari

Sindromul Williams (Williams Syndrome)

Autor: cami-mami
data publicarii: 06.03.06


Sindromul Williams este o conditie genetica rara (se estimeaza aparitia sa la 1 la 7.500 de nasteri) care determina probleme de dezvoltare si de sanatate.

A fost identificata prima oara ca entitate specifica in 1961. Este prezenta la nastere, afecteaza persoanele de sex feminin si masculin in raport egal si poate fi intalnit in toate grupurile entice, sociale si in orice populatie a globului.

In Romania sindromul este foarte putin cunoscut ceea ce ne duce cu gandul la faptul ca exista multi copii afectati dar nediagnosticati. Este posibila diagnosticarea inca din timpul sarcinii (in luna a 4-a) dar probabil ca parintii nu sunt informati din lipsa de cunostinte.
Cele mai clare trei simptome ale copiilor mici sunt:
  1. dificil de hranit si iau greu in greutate,
  2. nu dorm noaptea si sunt iritabili si
  3. au afectiuni ale vaselor mari sanguine.

Care sunt trasaturile comune ale Sindromului Williams (SW) ?

1. Trasaturi faciale specifice
Cei mai multi copii cu SW prezinta trasaturi faciale asemanatoare. Aceste trasaturi, ce tind a fi recunoscute de catre geneticieni ori specialisti in defecte de nastere, include un nas carn, filtru lung (buza superioara lunga), gura larga, buze pline, barbie mica si mici umflaturi (“pernute”) in jurul ochilor. Trasaturile faciale se accentueaza cu trecerea timpului.

2. Afectiuni ale inimii si ale vaselor sanguine
Majoritatea persoanelor cu SW prezinta afectiuni ale inimii si/sau vaselor de sange. Cel mai des intalnita este stenoza supravalvulara a aortei (SVAS – supravalvular aortic stenosis) si stenoza arterelor pulmonare. Aceste stenoze variaza in grad de la foarte usoare la foarte svere. Acestea din urma necesita interventie chirurgicala pentru inlaturarea defectului. Deoarece exista riscul accentuarii stenozelor sau al cresterii tensiunii arteriale in timp, este necesara o monitorizare permanenta a sistemului cardiovascular.

3. Hypercalcemie (nivel ridicat al calciului din sange)
Unii dintre copii cu SW prezinta cresteri ale calciului sanguin. Adevarata frecventa si cauza acestei probleme sunt inca necunoscute. Atunci cand hipercalcemia este prezenta poate determina iritabilitate crescuta sau simptome similare colicilor. Uneori este nevoie de regim special sau chiar de tratament medicamentos. In cele mai multe din cazuri problema se rezolva de la sine in copilarie dar uneori dereglari ale metabolismului calciului si vitaminei D pot persista toata viata si trebuiesc monitorizate.

4. Greutate scazuta la nastere / ritm scazut de crestere in greutate
Cei mai multi copii cu SW au la nastere o greutate ceva mai scazuta decat fratii sau surorile lor. O alta problema prezenta in primii ani de viata este ritmul scazut de crestere in greutate (“esecul cresterii”). Inaltimea la maturitate este sub valoarea medie.

5. Probleme de hranire / alimentatie
Multi dintre copiii cu SW au probleme de alimentatie. Aceste probleme sunt legate de tonusul slab muscular, reflex sever de innecare, sug cu dificultate, deglutitie dificila, reactii exagerate la stimuli tactili. Problemele de hranire tind sa se resolve cu trecerea timpului.

6. Iritabilitate (colici in timpul primului an de viata)
Multi dintre copiii cu SW au colici o perioada mai lunga de timp si ca urmare sunt mai iritabili. In mod normal aceasta perioada se intinde pana la 10 luni, apoi dispare de la sine. Deseori colicile sunt asociate cu hipercalcemie. De asemenea pot determina dificultati in ce priveste somnul (adormirea si mentinerea starii de somn pe parcursul noptii).

7. Dentitie anormala
Dintii mici si rari sunt o caracteristica a copiilor cu SW. De asemenea pot prezenta o serie de alte anomalii de ocluzie, ale formei dintilor sau ale aspectului dintilor. Cele mai multe dintre aceste anomalii pot fi corectate prin interventii ortodontice.

8. Malformatii/anomalii ale rinichilor
Exista o incedenta usor crescuta de probleme de structura sau functionalitate a rinichilor.

9. Hernii
Herniile inghinale si ombilicale sunt mai frecvente la personele cu SW decat la restul populatiei.

10. Hiperacuzie – auz hipersensibil
Copii cu SW au de cele mai multe ori un auz mai sensibil decat alti copii. Anumite frecvente sau nivele ale sunetelor pot fi dureroase sau ii pot inspaimanta. Aceasta problema se amelioreaza de obicei cu trecerea timpului.

11. Probleme musculo-scheletale
Copiii de varste fragede cu SW prezinta adeseori un tonus muscular scazut si laxitate articulara. Pe masura ce cresc, poate apare rigiditate articulara. Fizioterapia este indicata pentru imbunatatirea tonusului muscular si a varietatii miscarilor articulare.

12. Personalitate excesiv de sociala / prietenoasa
Persoanele cu SW manifesta o personalitate foarte placuta, au capacitati deosebite in ce priveste limba vorbita si sunt extrem de politicosi. Copiii nu se tem de straini si manifesta un interes mai viu pentru persoanele adulte decat pentru cele de aceasi varsta.

13. Intarziere in dezvoltare, dificultati in procesul de invatare si probleme de concentrare (deficit de atentie)
Cele mai multe persoane cu SW prezinta un anumit grad de handicap intelectual. Copiii cu SW cel mai adesea prezinta o dezvoltare intarziata; anumite etape ale dezvoltarii psihomotorii cum ar fi vorbitul, mersul, folosirea toaletei sunt atinse ceva mai tarziu decat este considerat normal. Lipsa capacitatii de concentrare / atentie este o problema destul de serioasa in copilaria timpurie si tinde sa se amelioreze pe masura ce copilul creste. Copiii mai mari si adultii prezinta o serie de abilitati si limitari (“puncte slabe si puncte forte”) din punct de vedere intelectual. Exista anumite domenii in care exceleaza (vorbirea, memoria de lunga durata si aptitudinile sociale) pe cand in alte domenii (miscarile motorii fine / specifice si coordonarea spatio-vizuala) prezinta deficiente serioase.


Materialul de mai sus este o traducere exacta a textului similar ce se gaseste pe pagina de web a Asociatiei Williams Syndrome - USA si redata mai jos cu permisiunea aceleiasi Asociatii.

Mai multe detalii la Nu esti singur! - Asociatia Williams Syndrome.





"Sindromul Williams (Williams Syndrome)" | cont nou | 0 comentarii
Prag
Comentariile sunt proprietatea celor care le adauga. parinti.com nu este raspunzator pentru continutul lor.
Evaluare
scor mediu 3.5
voturi 6


Prost
Normal
Bun
Foarte bun
Excelent