Index www.parinti.com > Copiii >Copii cu nevoi speciale
Sindrom Williams
15.09.2005 6:15
Sindrom Williams
Cami_Mami
Locatie: Bucuresti
Am o fetita de 9 luni jumate care a fost diagnosticata acum 3 luni cu sindrom Williams. De atunci sunt intr-o continua cautare de alte familii cu copii care sufera de acest sindrom si mai ales de medici (pediatri, cardiologi, neurologi etc) care sa stie ce este acest sindrom si sa vrea sa afle mai multe, sa doreasca o colaborare pe aceasta tema...

Sindromul este o afectiune foarte rara (1 la 25.000 de cazuri) foarte putin cunoscuta in Romania, care se datoreaza unei deletii de informatie genetica de pe cromozomul 7. Aceasta duce la lipsa unor gene dintre care cea mai caracteristica este ELASTINA. Manifestarile sunt diferite incepand de la aspect facial caracteristic (elf face), afectiuni ale vaselor mari cardiace (Supra valvular aortic stenosis and periferic pulmonary arteries), hiperacuzie, hipercalcemie, dificultati in alimentatie, reflux, copilul ia foarte greu in greutate, dificultati motorii, tonus muscular scazut, dificultati spatio-vizuale si... cel mai grav.... retard mental mediu.

In cazul in care exista cineva care macar a auzit de asa ceva si care doreste sa stie mai multe, sau daca mai exista si alti parinti cu astfel de copii - sau care macar suspecteaza ca copilul lor ar putea suferi de asa ceva.... va rog sa imi scrieti cat mai curand.

Multumesc.

Camelia

15.09.2005 8:17
Cora
Daca stii engleza poti sa te adresezi acestor asociatii si fundatii, e posibil sa primesti informatii de la ei:
http://www.williams-syndrome.org/
http://www.williams-syndrome.org.uk/

http://www.geneclinics.org/profiles/williams/
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency...001116.htm

16.09.2005 5:39
Cami_Mami
Locatie: Bucuresti
Cora, iti multumesc pentru raspuns. Stiu engleza si am citit deja cam tot ce exista pe internet legat de acest sidrom. Sunt deja in legatura cu fundatia engleze si cu Asociatia Europeana a fundatiilor nationale. Eu cautam de fapt oameni in Romania care au copii Williams sau medici in Romania care stiu de asa ceva. Se pare ca este foarte foarte greu. Din cate vezi.... mi s-a raspuns din... America !!!

Multumesc oricum. Numai bine !!


Pagina
http://www.parinti.com/modules.php?name=Forums&file=print&topic_id=9232
a fost generata de pe site-ul
http://www.parinti.com.